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Gli appuntamenti delle visite sono prenotati in anticipo in forma provvisoria e confermati pochi giorni prima della visita. Benché si ponga tutta la cura nel confermare gli appuntamenti previsti, è tuttavia possibile che questi siano modificati in qualunque momento, per sopravvenuti impegni del medico visitante. Non si assume alcuna responsabilità in rapporto agli spostamenti dei pazienti dal proprio luogo di residenza o all'interno del comune di Milano.
L'atrofia multistemica è una sindrome caratterizzata dalla presenza, in combinazioni diverse, di segni parkinsoniani, segni cerebellari e disautonomia. Non si manifestano deficit cognitivi di rilievo. La diagnosi può risultare difficile, a causa della difficoltà di riconoscere sintomi rari o combinati in modo atipico. I sintomi motori di questa malattia possono essere trattati con farmaci antiparkinsoniani, con tossina botulinica e con altri presidi medici. Molti sintomi disautonomici (in particolare, l'ipotensione ortostatica) possono essere controllati con terapie mediche appropriate. Non vi è l'indicazione per terapie chirurgiche, quali la neurostimolazione profonda.
Ulteriori informazioni: Orphanet, WeMove, eMedicine.
La distonia è un disturbo del movimento caratterizzato da contrazioni involontarie e posture anormali, che si combinano in modo variabile e interessano uno o più distretti corporei. Le sindromi distoniche sono classificate in base all'eziologia, all'età di insorgenza e alla distribuzione corporea. Le sindromi distoniche primarie hanno causa sconosciuta e sono ritenute di origine genetica, le sindromi non primarie possono essere associate a malattie neurodegeerative o a cause precise (ad esempio in ictus, un tumore, ecc.). Per quanto riguarda l'età d'insorgenza si distinguono le distonie precoci, che insorgono prima dei 21 anni, dalle distonie dell'età adulta. La distribuzione corporea può essere molto limitata (distonie focali) e interessare qualunque distretto (gli occhi nel blefarospasmo, la laringe nella disfonia distonica, un arto superiore nel crampo dello scrivano, ecc.) o più estesa, fino alle forme generalizzate che interessano entrambi gli arti inferiori.
Ulteriori informazioni: Associazione Italiana per la Ricerca sulla Distonia, WeMove, eMedicine.
L'affermazione che la malattia di Parkinson non esiste può apparire, a prima vista un'eresia. È più preciso affermare che esistono numerose malattie di Parkinson. L'uso del plurale, in questo caso, non si riferisce alle sindromi parkinsoniane (o parkinsonismi), ma proprio a quei casi "tipici" di malattia di Parkinson, tradizionalmente considerati una sola malattia e oggi suddivisi in diversi sottoinsiemi sulla base di test genetici, esami di neuroimmagini, test autonomici, test neuropsicologici, ecc.
È peraltro evidente che il numero di forme cliniche oggi ancora chiamate collettivamente "malattia di Parkinson" è limitato. Uno dei compiti più interessanti della ricerca, in questo periodo consiste nel definire il contorno nosografico di questi sottoinsiemi e valutare se essi possano essere trattati con terapie difefrenziate. Oggi esistono numerose terapie sintomatiche per la/e malattia/e di Parkinson, che vengono prescritte secondo criteri clinici condivisi a tutti i pazienti classificati in questa ampia categoria. La ricerca clinica sta cercando (con sempre maggiori speranze di sucecsso) nuove terapie eziologiche, che possano modificare il decorso della malattia. È ragionevole supporre che in futuro tali terapie non saranno prescritte indiscriminatamente a tutti i pazienti con diagnosi di malattia di Parkinson, ma saranno invece distinte per sottoinsiemi omogenei.
Collegamenti su questo sito: Chirurgia, Fondazioni.
Ulteriori informazioni: Associazione Italiana Giovani Parkinsoniani, WeMove, eMedicine.
La paralisi sopranucleare progressiva si manifesta con sintomi parkinsoniani e con altri disturbi motori che, con il progredire della malattia, possono passare in primo piano. Tra i sintomi motori aggiuntivi vi sono: oftalmoparesi sopranucleare (da cui il nome della malattia), instabilità posturale con cadute, contratture. Le funzioni cognitive possono essere alterate in modo caratteristico; può comparire disautonomia. Le possibilità terapeutiche, pur limitate, consentono di controllare alcuni sintomi della malattia.
Ulteriori informazioni: Orphanet, Associazione PSP Italia, WeMove, eMedicine.
La sindrome di Gilles de la Tourette ha una presentazione piuttosto variabile, poiché si manifesta con una combinazione di sintomi motori (prevalentemente tic, compulsioni a muoversi, rituali, ecc.) e sintomi comportamentali (difficoltà di attenzione, pensieri ossessivi, ecc.). I sintomi esordiscono di norma durante l'infanzia e si sviluppano con fasi di relativo peggioramento e remissione, soprattutto per quanto riguarda la fenomenologia motoria. I pazienti possono avere un miglioramento alla fine dell'adolescenza, ma i sintomi persistono nell'età adulta in circa un terzo dei casi.
Il trattamento si basa in primo luogo su farmaci, che spesso risultano efficaci in modo solo parziale. Da alcuni anni si sta sperimentando, con discreto successo, l’utilizzo della neurostimolazione. Presso l'Istituto Besta è in corso la valutazione di una nuova tecnica di stimolazione cerebrale meno invasiva di quella tradizionale.
Collegamenti su questo sito: Chirurgia.
Ulteriori informazioni: Associazione Tourette, Guida alla sindrome di Tourette.